Зачем делают амниоцентез при беременности и что он ... - Детский портал
Agunja.ru

Детский портал
12 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Зачем делают амниоцентез при беременности и что он …

Амниоцентез и все что о нем нужно знать

Амниоцентез, или забор амниотической жидкости, — это метод обследования, целью которого является подтвердить или опровергнуть

подозрение на порок развития или заболевание плода. Благодаря современным методам лечения некоторые дефекты можно исправить

во время беременности. Обследование проводится до 24-й недели беременности, чтобы в случае тяжелой инвалидности можно было

прервать беременность. Конечно, прерывание происходит только по желанию беременной.

Индикация. Наиболее частые причины проведения аминоцентеза:

• пожилой возраст матери (старше 35 лет);
• наследственное заболевание в семье;
• отклонения от нормы на УЗИ;
• возраст отца более 45 лет;
• положительный биохимический скрининг;
• несовместимость резус-фактора;
• повторные аборты;
• рождение ребенка с генетическим заболеванием;
• для подтверждения задержки роста, пороков развития сердца, почек, головного мозга и пищеварительного тракта.

Виды амниоцентеза

В зависимости от течения беременности мы различаем аминоцентез в раннем, классическом и поздних стадиях.

Ранний аминоцентез проводится между 11 и 14 неделями беременности. Рекомендуется при риске врожденных нарушений обмена веществ.

Классический аминоцентез проводят на 15-19 неделе беременности. Он фокусируется на всех генетических нарушениях и нарушениях развития.

Поздняя стадия — амниоцентез в третьем триместре более сложен из-за меньшего количества околоплодных вод из-за размеров плода.

В основном он используется для определения зрелости легких, цвета околоплодных вод и бактериологического анализа.

Перед обследованием

Женщина заблаговременно записана в соответствующую поликлинику, аминоцентез проводится без госпитализации. Некоторые клиники требуют,

чтобы женщина приходила натощак, а другие рекомендуют легкий завтрак. Но у будущей мамы всегда должен быть полный мочевой пузырь.

Врач возьмет с собой карту беременности, результаты всех обследований и анализов крови, а также рекомендации гинеколога.

Ход обследования

По прибытии в кабинет женщина ложится на спину с обнаженным животом. Врач с помощью ультразвука определяет текущее положение плода и

выбирает место инъекции. Он выбирает место укола таким образом, чтобы оно было безопасным как для ребенка, так и для матери. Затем он проникает

длинной тонкой иглой в пространство, в котором находится плод, берет около 15-20 мл околоплодных вод и вытаскивает иглу. Весь процесс сопровождается

постоянным ультразвуковым обследованием. Сбор безболезнен, сопоставим со сбором крови. Затем околоплодные воды отправляют в генетическую лабораторию.

После обследования

После забора женщина ждет в зале ожидания примерно 30-60 минут. Все это время ее здоровье проверяют медперсонал. Если нет осложнений, она

уезжает домой. Хорошо иметь сопровождение и транспортировку на машине. Следующие 24 часа ей следует соблюдать абсолютный покой и следить

за своим здоровьем. Следует избегать нагрузок еще четыре дня, чтобы снизить риск осложнений.

Результат

Ожидается, что результат займет около 2-3 недель. Однако продолжительность обработки зависит от количества плодных клеток, содержащихся в

околоплодных водах, и поэтому индивидуальна. Также можно обработать образец с помощью специальной техники ПЦР, при которой результаты

выдаются в течение 48 часов. Однако это обследование направлено только на выявление конкретного порока развития, поэтому оно не заменяет полное генетическое обследование плода.

Осложнения и риски

Амниоцентез — инвазивная процедура, поэтому после сбора могут возникнуть следующие осложнения:

• маточные спазмы;
• легкое кровотечение;
• частичный отток околоплодных вод;
• инфекция;
• травма плода;
• эмболизация околоплодными водами
• окрашивание околоплодных вод кровью;
• преждевременная отслойка плаценты;
• выкидыш (риск 1%).

Если вы испытываете сильные спазмы, вагинальное кровотечение, жар или другие осложнения, немедленно обратитесь к врачу.

Альтернативный экзамен

Альтернативой аминоцентезу является биопсия ворсин хориона. Её проводят на ранних сроках беременности, между 11 и 15 неделей. Техническое

оформление аналогично аминоцентезу, забор плаценты проводится под контролем УЗИ. Результат известен через пять или семь дней. Однако риски

остаются: у 1% женщин случаются выкидыши. Недостатком является невозможность исследования околоплодных вод и то, что некоторые взятые

образцы не могут быть исследованы из-за небольшого разнообразия клеток.

Проведение амниоцентеза

Выполнение амниоцентеза в крупнейшей гинекологической клинике Москвы по низким ценам!

Амниоцентез – это операция по забору околоплодной жидкости из матки для проведения специальных генетических и биохимических исследований, необходимых для своевременного выявления врожденной патологии плода. Это метод инвазивной пренатальной диагностики, имеющий строгие показания и противопоказания: процедура обоснована и целесообразна только тогда, когда риск донашивания и рождения больного малыша выше опасности осложнений после проведения диагностической манипуляции. Важное условие для проведения амниоцентеза – постоянный контроль 3D УЗИ на всех этапах процедуры и наличие специальных технических навыков у специалиста, поэтому методика проводится в Перинатальном Центре и Многопрофильной клинике. Получив амниотическую жидкость, врач сможет с высокой степенью вероятности выявить аномалии развития плода и оценить некоторые биохимические показатели плода, указывающие на наличие врожденной патологии.

Показания для инвазивной диагностики

Основная цель проведения любых пренатальных исследований – предотвращение рождения ребенка с врожденными дефектами и грубыми аномалиями развития: если по специфическим маркерам амниотической жидкости (гормональным, клеточным, биохимическим) можно обнаружить порок у плода, то необходимо использовать этот шанс задолго до рождения больного малыша. Амниоцентез при беременности применяется в следующих случаях:

  • рождение в семье ребенка с любым вариантом врожденного заболевания;
  • выявленные на 1 этапе пренатальной диагностики (3D УЗИ, кровь на маркеры врожденных аномалий) отклонения, указывающие на высокий риск внутриутробной патологии;
  • имеющаяся у одного из будущих родителей хромосомная патология;
  • кровнородственный брак;
  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • осложненное течение беременности (многоводие, задержка роста плода, угроза прерывания).

На первом этапе пренатального обследования в сроке 11-14 недель всем беременным женщинам проводится диагностический комплекс, состоящий из 3D УЗИ и анализ крови на пороки развития плода. Если обнаружен средний и высокий риск, то надо делать амниоцентез, чтобы исключить врожденную патологию у малыша.

3 причины обратиться
в «Центр гинекологии, репродуктивной и эстетической медицины»

Самая крупная и современная клиника гинекологии в Москве

Новейшие технологии и оборудование!

Специалисты, которым доверяют тысячи благодарных клиентов!

Противопоказания для амниоцентеза

Нельзя проводить диагностическое исследование в следующих ситуациях:

  • выявление острой или обострение хронической инфекции у беременной (ОРВИ, грипп, бронхит, кольпит, цистит, пиелонефрит, фурункулез);
  • обнаружение при УЗИ отслоения плаценты и ретрохориальной гематомы;
  • наличие ярко выраженных симптомов угрожающего выкидыша;
  • множественные узлы лейомиомы матки.

Высокий риск аномалий у плода, выявленный на предварительном обследовании, требует обязательного проведения одного из вариантов инвазивной диагностики. При наличии противопоказаний к амниоцентезу, врач будет использовать другие методы исследований.

Виды процедуры

Возможно 2 варианта амниоцентеза:

  • ранний в сроке до 15 недель беременности;
  • амниоцентез при сроке 15-20 недель.

Существенными отличиями между этими видами пренатальной диагностики являются следующие факторы:

  • при раннем амниоцентезе можно забрать только 2-3 мл амниотической жидкости (при сроке 16-18 недель — 20-30 мл);
  • из околоплодной жидкости до 15 недели беременности можно получить меньше клеточных элементов и биохимических показателей, которые помогут поставить точный диагноз;
  • риск осложнений после рано проведенной процедуры выше.

Подготовка к исследованию

  • вагинальные мазки 1-2 степени чистоты;
  • отрицательные анализы на специфические инфекции (сифилис, гепатиты, ВИЧ);
  • нормальные показатели в общеклинических анализах крови и мочи;
  • предварительно проведенное 3D УЗИ с оценкой количества околоплодных вод, состояния и месторасположения хориона, жизнеспособности плода и срока беременности.

Важный фактор подготовки к амниоцентезу – пренатальное консультирование. Беременная женщина, получившая результаты 1 этапа диагностики, указывающие на высокий риск аномалий плода, находится в состоянии психоэмоционального стресса. Необходимо терпеливо и подробно объяснить суть и значимость амниоцентеза, возможные результаты, осложнения и последствия отказа от процедуры. По окончании консультирования женщине надо подписать информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство.

Техника выполнения операции

Процедура взятия околоплодных вод проводится в условиях стерильной операционной. Основные этапы:

  • предварительное ультразвуковое сканирование;
  • обработка кожи живота антисептическим средством;
  • местное обезболивание;
  • контролируемый УЗИ прокол специальной иглой передней брюшной стенки и матки;
  • прицельный прокол амниотической полости плода;
  • извлечение (отсасывание) необходимого количества околоплодных вод;
  • извлечение иглы;
  • обработка кожи спиртом.

Для снижения риска осложнений и обеспечения безопасности процедуры на всех этапах проведения амниоцентеза врач будет контролировать введение иглы и состояние плода по ультразвуковому монитору.

После операции

Обязательными условиями послеоперационного ведения являются следующие факторы:

  • постоянный врачебный контроль за состоянием женщины не менее 2 часов;
  • проведение медикаментозного лечения для сохранения беременности;
  • введение антирезусной сыворотки всем беременным женщинам с Rh-отрицательной кровью;
  • контроль 3D УЗИ через 2 часа после процедуры;
  • ограничение физической активности не менее 2 суток (постельный режим).

Вероятность осложнений после хирургического взятия амниотической жидкости невысока, но желательно строго выполнить рекомендации специалиста, чтобы минимизировать опасность для малыша.

Читать еще:  Можно ли употреблять иван-чай при беременности и какие ...

Возможные осложнения

Наиболее неприятными и опасными осложнениями амниоцентеза являются:

  • прерывание беременности (самопроизвольный аборт или выкидыш);
  • травматизация хориона с кровотечением;
  • внутриутробная гибель плода.

При раннем амниоцентезе риск осложнений составляет около 3-6%, а при проведении процедуры в сроке 16-20 недель – 1-2%.

Результаты исследования

Амниотическую жидкость можно использовать для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Лабораторные результаты помогут диагностировать:

  • кариотип (пол) плода;
  • наличие хромосомных болезней;
  • обменные заболевания у плода;
  • пороки развития.

Чаще всего методика позволяет вовремя выявить следующую патологию у плода:

  • врожденные аномалии развития центральной нервной системы;
  • болезнь Дауна и другие хромосомные болезни;
  • заболевания, связанные с полом (гемофилия, миопатия);
  • ферментные и обменные болезни (муковисцидоз, мукополисахаридоз);
  • гормональные нарушения (врожденная гиперплазия надпочечников).

Часть патологических состояний плода можно корригировать после рождения, но значительную часть внутриутробных болезней вылечить невозможно. Поэтому при обнаружении хромосомных и врожденных пороках необходимо прервать беременность.

Альтернативные методики

Кроме амниоцентеза, к инвазивным методам диагностики, используемым на разных сроках беременности, относятся:

  • биопсия хориона;
  • кордоцентез;
  • плацентоцентез;
  • биопсия кожи плода.

Хорошей альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики является ДОТ-тест, при котором у женщины, начиная с 10-ой недели беременности, можно взять венозную кровь и выявить хромосомную патологию у малыша. Несомненными достоинствами метода являются:

  • безопасность;
  • отсутствие противопоказаний;
  • раннее получение результатов, в том числе, определение пола плода до 12 недель беременности;
  • высокая достоверность.

Из недостатков ДОТ-теста следует отметить возможность выявления только 5 видов хромосомных аберраций.

У всех диагностических методик имеются показания и противопоказания, достоинства и недостатки, поэтому для каждой конкретной беременной женщины вариант пренатального обследования подбирается индивидуально. Главная задача любого исследования – своевременно выявить внутриутробную патологию и предотвратить рождение нежизнеспособного и больного малыша.

Необходимость проведения амниоцентеза при беременности и показания к процедуре

Когда и как проводят амниоцентез при беременности

Амниоцентез – медицинская инвазивная процедура, направленная на исследование маточных околоплодных вод. Во время диагностики происходит забор образцов околоплодной жидкости с дальнейшими лабораторными изучениями ее свойств и качеств.

Амниоцентез при беременности позволяет выявить генетические отклонения в развитии плода

Исследование позволяет выявить на ранней стадии наличие хромосомных нарушений у плода, генетических отклонений, а также пол будущего ребенка. Забор околоплодной жидкости происходит посредством пункции. Применяться метод может начиная с 15-й недели беременности, когда большинство будущих органов практически сформировались. В редких случаях диагностика может проводиться на 12-й неделе вынашивания ребенка и только при потенциальных рисках угрозы жизни.

В третьем триместре диагностика осуществляется с целью определения формирования легочной системы плода.

Исследование проводится без применения анестезии, так как использование обезболивающих средств может привести к развитию осложнений.

Перед процедурой проводятся дополнительные исследования. Для определения точного срока беременности, частоты сердечных сокращений плода, количества плодов и тонуса матки назначают УЗИ.

Передняя стенка брюшины обрабатывается специальными антисептическими растворами, после чего осуществляется прокол. С помощью хирургического инструмента, имеющего форму шприца, вводится игла в область матки для забора околоплодной жидкости. Полученные образцы отправляются в лабораторию.

Показания для амниоцентеза

Исследование назначается в случае необходимости или при подозрениях на отклонения в развитии плода. Процедура показана женщинам, чей возраст старше 35 лет, так как в данном возрасте повышены риски образования у зародыша трисомии по 21-й хромосоме, что является причиной синдрома Дауна у ребенка.

  • отсутствие результативности при иных неинвазивных методах диагностики;
  • при прошлой беременности имелись хромосомные заболевания у плода;
  • уточнение этимологии заболевания при других видах обследований;
  • наследственная предрасположенность к развитию хромосомных отклонений;
  • многоводие.

Поводом для обследования могут служить отклонения в формировании воротниковой зоны у ребенка. Диагностика позволяет выявить такие заболевания, как синдром Дауна, нарушения в формировании и строении организма, оценить состояние легких плода.

Точность результатов зависит от скорости деления клеток крови, природы происхождения материала для исследования, а также непосредственно от вида диагностики.

Обязательным считается проведение анализа при резус-факторном конфликте. Диагностика осуществляется на 26-й неделе вынашивания ребенка. После обследования в последующие трое суток беременной назначаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Есть ли противопоказания и какие

Диагностика не имеет абсолютных противопоказаний. Отсутствие потенциальных рисков оценивает лечащий врач. Прерывание беременности после процедуры происходит в 1 случае из 100. На поздних сроках вынашивания ребенка риски полностью снижаются либо отсутствуют. По окончании исследования могут наблюдаться несильные кровотечения в области пункции, которые проходят самостоятельно в течение нескольких часов.

  • развитие острых воспалительных реакций в организме;
  • хронические заболевания в обостренной форме;
  • образование миом;
  • наличие гипертонуса матки – фактор, который впоследствии может спровоцировать выкидыш;
  • повышенная температура;
  • аномальные изменения в маточном строении;
  • тромбоцитопения;
  • кровотечения и различные выделения из области шейки матки.

Процедура не проводится в случае болезненных ощущений в области живота и при наличии инфекционных заболеваний.

Последствия амниоцентеза

В большинстве случаев диагностика заканчивается удачно и не оказывает негативного влияния на дальнейшее протекание беременности. Риски развития последствий минимальны, но иногда происходят.

Более 50% исследований приводили к развитию схваткообразных болевых ощущений и повышению температуры тела.

В 1–2% случаев процедура заканчивается выкидышем. Развитие и занесение в утробу инфекции – хариомниотит – происходит в 2% всех исследований. Очень редко наблюдаются побочные явления в виде подтекания околоплодных вод. В дальнейшем беременную помещают в стационар под постоянное наблюдение. В единичных случаях отмечалось травмирование плода иглой при неправильном заборе околоплодных вод во время процедуры.

Аналогичные виды диагностики

При несвоевременном проведении пункции назначается иной вид исследования – биопсия хориона. Исследование имеет наименьший риск развития осложнений и в 99,4% случаев заканчивается благополучно. Среди побочных эффектов отмечается образование дыхательных нарушений у плода менее чем в 1% случаев.

На 19–21-й неделе вынашивания ребенка процедура может быть заменена на кордоцентез – пункцию пуповины. Данный вид обследования обладает наиболее высокой информативностью в отличие от схожих процедур. Выполняется при неоднозначных результатах УЗИ или других видов обследований.

При кордоцентезе специалисты производят забор крови плода, что позволят осуществить наиболее полную диагностику его лимфатической системы.

Кордоцентез представляет собой введение хирургической иглы в пупочную вену плода. Результаты исследования готовятся в течение четырех-пяти суток. Процедура дополнительно позволяет выявить наличие серьезных нарушений, вызванных венерическими или инфекционными заболеваниями. Дополнительно проводится коагулограмма, позволяющая определить уровень свертываемости крови плода и другие показатели.

Подготовка к процедуре

За пять суток до исследования необходимо сдать общий анализ крови, дополнительно пройти общий гинекологический осмотр и сдать микроскопический мазок из влагалища.

Чтобы избежать побочных явлений, женщина должна обследоваться перед процедурой

Рекомендуется за несколько дней начать прием лекарственных средств, способствующих разжижению крови. Препараты назначает только специалист.

На сроке до 20 недель необходимо за несколько часов до исследования употребить не менее 0,5 л очищенной воды для заполнения мочевого пузыря. На более поздних сроках данное условие соблюдать не требуется.

Исследование посредством амниоцентеза носит обязательный характер при наличии или подозрении нарушений в формировании плода. Процедура имеет незначительные риски развития осложнений и легкую степень болезненности. В 95% случаев диагностика заканчивается без каких-либо негативных последствий. На основе полученных результатов о возможных патологиях или отклонениях у ребенка будущая мать может сделать выводы и прийти к решению, стоит оставлять ребенка или нет.

Амниоцентез

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.

  • Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными заболеваниями, как например, синдром Дауна.
  • У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
  • В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
  • У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
  • Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.
Читать еще:  Роды на 29-31 неделях беременности
Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

  • Информацию об исследуемом заболевании.
  • Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
  • Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
  • Достоверность исследования.
  • Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
  • Риск прерывания беременности.
  • Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
  • Как Вы получите результаты исследования.
  • Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
  • Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Амниоцентез при беременности: показания, противопоказания, расшифровка результатов

Ранняя диагностика наследственных и врожденных заболеваний плода является одним из ключевых аспектов в репродуктивной медицине. Одним из методов такой диагностики является амниоцентез – пункция амниотической оболочки для отбора образца околоплодных вод.

Оглавление

  • Для чего исследуются околоплодные воды?
  • Показания и противопоказания к проведению амниоцентеза
  • Как проводится амниоцентез?
  • Эффективность и безопасность амниоцентеза

Ранняя диагностика наследственных и врожденных заболеваний плода является одним из ключевых аспектов в репродуктивной медицине. Она позволяет заранее подготовить родителей к необходимости медицинского прерывания беременности, снизить риски для здоровья будущей матери, связанной с вынашиванием и родами. Одним из методов такой диагностики является амниоцентез – пункция амниотической оболочки для отбора образца околоплодных вод.

Зачем исследуются околоплодные воды?

Амниотическая жидкость представляет собой жидкую среду, в которой развивается плод до родов. Она выделяется амнионом (одной из околоплодных оболочек) и состоит из воды, питательных веществ, гормонов, частиц кожи и продуктов метаболизма будущего ребенка. Ее основной функцией является обеспечение обменных процессов в организме малыша, его защита от инфекций, шума и механических воздействий.

Так как состав амниотической жидкости обусловлен физиологическими процессами будущего ребенка, по нему можно судить о состоянии его организма. При амниоцентезе выявляются с высокой точностью следующие хромосомные нарушения:

  • Синдром Дауна, сопровождающийся задержкой интеллектуального развития, нарушениями строения и функций внутренних органов, особенностями внешнего вида ребенка;
  • Синдром Патау, характеризующийся комплексными анатомическими аномалиями, нарушениями ЦНС, пороками развития головного мозга – обычно несовместимыми с жизнью (средняя продолжительность жизни младенцев с таким заболеванием составляет всего несколько дней);
  • Синдром Эдвардса, сопровождающийся аномалиями внутренних органов, скелета и строения лица, задержкой интеллектуального развития, пороком сердца – средняя продолжительность жизни с таким диагнозом составляет несколько месяцев, иногда лет.
  • Синдром Тернера, наблюдающийся исключительно у девочек и характеризующийся пороками развития внутренних органов, недостатком физического развития (низким ростом), бесплодием, но с полным сохранением интеллектуальной функции и способностью вести полноценную жизнь;
  • Синдром Клайнфельтера, проявляющийся исключительно у мальчиков в период пубертата такими симптомами, как удлинение конечностей, высокое расположение талии, слабый волосяной покров на лице и теле, аномально увеличенные молочные железы, недостаточное половое созревание, атрофия семенников, бесплодие.

Эти хромосомные патологии выявляются по результатам амниоцентеза с высокой точностью – до 99% и более. Также этот метод позволяет диагностировать и другие нарушения развития плода, в том числе не обусловленные наследственными факторами.

Еще одним назначением амниоцентеза является амниоредукция – уменьшение объема околоплодных вод при многоводии. В данном случае процедура является лечебной, так как снижает риск неправильного предлежания и гипоксии плода, отслоения плаценты и других возможных осложнений, вызываемых избытком амниотической жидкости.

Показания и противопоказания к проведению амниоцентеза

Исследование амниотической жидкости является высокоинформативным методом диагностики, однако сопряжен с некоторыми рисками для здоровья будущей матери и ее малыша из-за инвазивного характера процедуры. Поэтому показаниями к его применению являются:

  • повышенная вероятность развития хромосомных нарушений у плода, выявленная в ходе биохимического скрининга или неинвазивным тестом;
  • наличие хромосомных нарушений плода в предыдущих беременностях матери;
  • аномалии развития плода, выявленные в ходе ультразвукового обследования;
  • наличие в семье одного или обоих родителей наследственных патологий;
  • случаи, когда один из супругов является носителем хромосомных мутаций.
Читать еще:  13 неделя беременности: что происходит с плодом и ...

Абсолютных противопоказаний данный метод исследования не имеет, однако для проведения амниоцентеза есть несколько исключающих факторов:

  • повышенный риск отслоения плаценты, угрожающего жизни матери и малыша;
  • наличие острых или обостренных хронических воспалений любой локализации;
  • кровянистые выделения из влагалища;
  • выраженный гипертонус матки;
  • доброкачественные и злокачественные новообразования матки;
  • повышенная температура тела.

Если предварительные тесты обоих родителей и исследование генетического здоровья их родственников не выявили отклонений, амниоцентез не проводится даже при отсутствии у женщины противопоказаний.

Как проводится амниоцентез?

Оптимальный период для отбора околоплодных воды — с 16 по 20 неделю беременности, но процедура может проводиться в любой из триместров при необходимости. С точки зрения инфекционной безопасности предпочтительным является поздний амниоцентез (после 15-й недели беременности), так как амниотическая жидкость в это время уже обеспечивает полноценный иммунитет плода.

В современной диагностике используются 2 методики проведения инвазивного пренатального исследования:

  • Метод «свободной руки». Он заключается во самостоятельном введении врачом пункционной иглы через живот пациентки в плаценту с последующим отбором небольшого количества околоплодных вод. Предварительно место прокола определяется с помощью ультразвукового датчика, и вся процедура проводится под УЗ-контролем.
  • С помощью адаптера. В этом случае пункционная игла закрепляется на УЗ-датчике специальным фиксатором. Данный метод амниоцентеза удобен тем, что врач может предварительно определить траекторию движения зонда. Это существенно снижает риск травматизации органов матери и плода.

Сам процесс проведения амниоцентеза проходит в условиях больничного стационара в несколько этапов:

  • подготовка – пациентка укладывается на кушетке на спину, врач смазывает ей живот стерильным гелем для УЗ-диагностики и с помощью ультразвукового датчика определяет положение матки, плода и околоплодных оболочек, а также оптимальную точку входа иглы;
  • пункция – врач аккуратно прокалывает иглой брюшную стенку, матку и околоплодные оболочки, затем вытягивает 20 миллилитров амниотической жидкости, содержащей клетки плода, для анализа;
  • восстановительный этап – после извлечения иглы пациентка еще 2 часа отдыхает в палате под наблюдением врача, это необходимо для своевременного обнаружения возможных осложнений процедуры.

Общая продолжительность анализа не превышает 2,5-3 часов. При этом, чтобы пройти процедуру амниоцентеза, у женщины в среднем уходит 5 минут. Однако, пациентке рекомендуется за 4-5 суток до назначенного дня анализа подготовить свой организм, исключив или ограничив употребление ацетилсалициловой кислоты или продуктов с ее высоким содержанием. В течение 12-24 часов перед амниоцентезом нужно исключить прием антикоагулянтов, чтобы сократить риск развития кровотечений.

День проведения исследования назначит врач, предварительно он направит пациентку на сдачу анализов и прохождение УЗИ для выявления возможных скрытых инфекций, многоплодия, определения жизнеспособности плода и количества околоплодных вод.

Эффективность и безопасность амниоцентеза

Анализ околоплодных вод является действенным способом диагностики хромосомных аномалий плода с эффективностью до 99% и выше. Столь высокий показатель обусловлен комплексным характером исследования, включающим следующие методики:

  • цитогенетический анализ кариотипа клеток плода;
  • компьютерный матричный анализ хромосом;
  • биохимическое исследование околоплодных вод;
  • иммунологический анализ на воспалительные цитокины;
  • исследование амниотической жидкости на содержание гормонов.

Хотя в целом амниоцентез безопасен и малотравматичен, он является инвазивным методом исследования и подразумевает непосредственное вмешательство в организм пациентки. Частота осложнений после его проведения невысока – менее 0,5 процента. Возможные негативные последствия:

  • Инфицирование полости матки и плода;
  • Повреждение околоплодных оболочек;
  • подтекание или обильное изливание амниотической жидкости;
  • Отслоение плаценты;
  • Выкидыш или преждевременные роды.

В некоторых случаях после амниоцентеза у плода может развиться аллоиммунная цитопения – поражение клеток крови из-за аутоиммунной реакции материнского организма. Это состояние возникает, если у матери и ребенка разный резус-фактор, и при нарушении целостности околоплодных оболочек ее иммунная система распознает плод как чужеродный объект. Чтобы предотвратить такое осложнение, врач предварительно вводит иммуноглобулин, купирующий иммунную реакцию женского организма.

Однако, вероятность развития указанных осложнений крайне невелика, если процедура проводится в лицензированном медицинской учреждении квалифицированным и опытным врачом. Также риск негативных последствий может снизить сама пациентка, если будет строго выполнять рекомендации, составленные им в период подготовки к процедуре и восстановления после ее проведения.

Амниоцентез при беременности

Амниоцентез – инвазивная диагностическая процедура, проводимая при беременности с целью выявления различных отклонений в развитии плода. Для исследования проводится забор определённого объёма околоплодных вод с находящимися в них клетками плода. Так как осуществляется проникновение в полость околоплодного пузыря, то есть инвазия, то для проведения процедуры требуется не только наличие строгих медицинских показаний, но и отсутствие противопоказаний.

Основным показанием для диагностического амниоцентеза является диагностика наследственных и врождённых заболеваний при:

  • Наличии факторов риска таких заболеваний,
  • Наличии среди родственников случаев хромосомных заболеваний,
  • Анамнестически подтверждённых случаях невынашивания или мёртворождения,
  • При значительных отклонениях от нормы данных ранее проведенного скрининга.

Важно отметить, что амниоцентез всегда проводят исключительно под инструментальным – УЗИ-контролем и только при отсутствии следующих факторов риска:

  • Воспалительные заболевания различной локализации, как острые, так и хронические в период обострения;
  • Состояние гипертермии или лихорадки любого генеза;
  • Значительная степень маловодия;
  • Аномалии строения и пороки развития матки;
  • Миоматозные узлы, неопластические процессы репродуктивной системы любой локализации;
  • Угроза самопроизвольного прерывания беременности;
  • Анамнестическое указание на развитие аборта при ранее выполняемых диагностических или лечебных инвазивных процедурах;
  • Угроза развития отслойки плаценты;
  • Риск инфицирования околоплодных вод.

Перед проведением амниоцентеза женщина в обязательном порядке знакомится со всеми особенностями и рисками амниоцентеза и подписывает бланк информированного согласия на проведение процедуры. Амниоцентез всегда проводится исключительно с согласия женщины, либо в оговоренных законом ситуациях – при согласии законных представителей.

После получения согласия от пациентки и при отсутствии противопоказаний проводится непосредственно амниоцентез. В стерильных условиях, в состоянии максимального покоя и после обработки поверхности кожи проводится прокол передней брюшной стенки и стенки матки с проникновением в полость околоплодного пузыря. Все манипуляции проводятся исключительно под контролем УЗИ. При заборе околоплодной жидкости первые пять миллилитров выливаются, так как в них могут присутствовать материнские клетки. В шприц набирается не более 20 мл амниотической жикости, клеточный состав которой впоследствии и исследуется.

После изъятия биоматериала обязательно должно быть организованно наблюдение за женщиной на предмет отсутствия повышения тонуса матки, подтекания околоплодных вод, либо кровотечения. Обычно срок наблюдения составляет 1-2 часа.

Диагностический амниоцентез – это метод с высокой степенью информативности в плане выявления хромосомных и генных заболеваний, различной патологии развития и особенностей течения настоящей беременности, так как исследуются непосредственно клетки плода. Однако значительное число противопоказаний, высокие риски для матери, плода и течения беременности, необходимость определённого аппаратного оснащения и высокой квалификации медицинского персонала значительно снижают частоту проведения исследования.

В настоящее время в практику ведения беременности внедрён неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Пренетикс, позволяющий значительно дополнить традиционный скрининг беременности и упростить процедуру получения биоматериала плода для исследования с высокой информативностью.

  • Пренатальный скрининг
  • Общие сведения о скрининге
    • Анализ на хромосомные патологии
  • Скрининг 1 триместра
  • 2 скрининг при беременности
  • 3 скрининг при беременности
  • Биохимический скрининг
    • Биохимический скрининг 1 триместра
    • Биохимический скрининг 2 триместра
  • УЗИ скрининг при беременности
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы

Работа в праздничные дни:
Лаборатория на ул. Губкина работает по графику:
1.05 не работает
2.05 с 10 до 18
3.05 с 10 до 16
4,5,6,7 мая с 8 до 20
8.05 с 10 до 18
9.05 не работает
10.05 с 10 до 16—> Оплата услуг лаборатории временно осуществляется только через сайт genetico.ru. Мы готовы помочь — позвоните, и мы всё расскажем.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Приём в лаборатории — по предварительной записи

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector